遗传优生和产筛中心：高晓娅

益阳市地中海贫血筛查中心于2015年2月在我院正式成立并开展筛查，至7月份，已筛查孕前和孕期妇女1600多人，确诊地中海贫血患者和基因携带者39人，对其丈夫和所怀宝宝进行了检查，确保杜绝重型地贫的患儿出生。

 地中海贫血---全球最大的单基因遗传病之一。

           ---全球最少有3.5亿人携带地中海贫血基因。

          ----世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。

1、什么是地中海贫血？

地中海贫血，是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生缺陷，导致血红蛋白机构异常的一组慢性溶血性贫血。

它属于常染色体隐性遗传病，常见有两种类型：α地贫和β地贫。

2、中国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。

中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，主要集中在长江以南地区，包括广东、广西、海南、云南、四川、重庆、福建、湖南、贵州等，不同地区间的携带率有所差异。

3、地中海贫血的危害

地中海贫血的最大危害是贫血，长期贫血导致多脏器功能减退，甚至衰竭致死。地中海贫血目前尚无确切、普及和有效的治疗方法，重型患者需要终生输血，寿命较短，给家庭带来沉重的经济和心理负担。

4、预防地中海贫血最有效的措施

----做好产前检查，避免重型地贫患儿出生

   重型地贫的遗传规律：若夫妇双方携带相同类型的地贫基因，每次怀孕即有1/4的机会生育重型地贫患儿！

    通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以淘汰重型地贫儿，是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。

  产前筛查项目：血红蛋白成分分析；地贫基因分型诊断。