宝宝出生2~3天后,医生会在小宝宝脚跟上采几滴血,这是在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。但为什么要这么做?不少新爸妈并不明白。
其实,新生儿疾病的筛查针对的是一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病,对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗,能避免机体组织器官发生不可逆转的损伤、智力低下及言语障碍,甚至死亡等。
新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行,通过采集足跟血来进行检测。目前我国规定,新生儿疾病筛查四病筛查项目有:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CHAH)和葡萄糖6磷酸酶缺乏症(G6PD)。
以上疾病,如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断,一旦确诊并进行积极治疗,身体和智力发育可与常人无异。但是如果没有及时筛查确诊的患儿,在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重。然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期,即使治疗也难以恢复。例如PKU患儿在1个月内接受治疗的,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。很多CH和PKU患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期,成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者,无法康复,给家庭和社会带来莫大的痛苦。
出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题,中国是出生缺陷高发国家,每年约有100万左右的缺陷儿出生,占全部出生人数的4%~6%。
自2010年我院成立新生儿疾病筛查中心以来, 益阳市新生儿疾病筛查率逐年升高,自2014年起已达到了90%以上。新生儿疾病筛查已经成为人生的第一道“安检”。
就新生儿疾病筛查常遇的问题,我院新生儿疾病筛中心的医生给予了解答。
1、宝宝看起来很健康,还要做筛查吗?
即便带有先天缺陷的患儿,大多数在早期没有明显特异性症状,通常在出生后3至6个月,甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状,但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤,表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果。如果这时才被诊断,治疗就晚了,因为宝宝的体格和智力发育已经落后,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。即使治疗也无法挽回,因此,表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
2、所有宝宝都要做新生儿疾病筛查吗?无遗传病家族史还要做筛查吗?
每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。
通过对已发病患儿进行统计分析后发现,只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史,大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病,一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿。原因是:一是筛查的某些疾病为隐性遗传代谢病,只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病;二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此,为了孩子的健康,有必要对每个孩子都进行筛查。
3、如何进行新生儿疾病筛查?新生儿疾病筛查什么时间采血最佳?
目前,新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧针刺采集血样。在宝宝出生3天后,7天之内,充分哺乳,医生将在宝宝足跟采几滴血,制成干血片,送筛查中心集中检测。因各种原因没做筛查的宝宝,父母应按医生嘱咐带宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生后20天。
4、新生儿疾病筛查采血安全吗?父母怎样配合医院做新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后,使用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许血,这个部位没有重要的神经和大血管,因此不会对宝宝产生不利影响。
父母应认真了解新生儿疾病筛查相关内容,并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在别处,也应把新的住址和电话号码一并告知医生,以便医生在需要时可以及时与您联系。
5、收到复查通知是否表示宝宝有病?
这个是不一定的,有多种原因需要复查,医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之,一旦收到复查通知,您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。
新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生,提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福,请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。