益阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科(遗传优生科)包含由湖南省卫计委批准、益阳市唯一的益阳市产前诊断中心、益阳市产前筛查、益阳市新生儿疾病筛查和益阳市地中海贫血筛查中心,负责全市产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查和地中海贫血筛查诊断等工作,是我市预防出生缺陷、提高出生人口素质的主要力量。
科室主要服务内容有:遗传咨询、优生咨询、外周血染色体核型分析、产前筛查(早期筛查、中期筛查)、胎儿无创DNA检测、羊水穿刺产前诊断、胎儿染色体核型分析、超声产前诊断、地中海贫血筛查和基因诊断、新生儿疾病筛查(四病筛查和串联质谱筛查)、遗传代谢病基因诊断等相关疾病的诊治等。
目前主要的防治病种有:胎儿疾病有21―三体综合征(唐氏综合症)、18―三体综合征(爱德华综合症)等常见的染色体疾病;开放性神经管畸形、先天性心脏病及各种胎儿畸形;地中海贫血;新生儿疾病有:先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6―磷酸酶缺乏综合症、串联质谱筛查的多种新生儿遗传代谢病。
科室每年开展羊水产前诊断、超声产前诊断确诊上百例先天缺陷胎儿,并及时终止妊娠;筛查确诊几十例新生儿遗传代谢病患儿,使患儿得到早期干预治疗,避免患儿严重的致愚致残,减少了各种出生缺陷儿发生,为广大的家庭生育健康宝宝保驾护航。